Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати е ретко нарушување кое се карактеризира со низа невролошки проблеми. Пациентите имаат пореметување на белата маса на мозокот (леукоенцефалопатија). Белата маса формира миелинска обвивка, која претставува заштитна обвивка на нервните влакна. Без белата маса, сигналите помеѓу нервните клетки не можат правилно да се пренесат. Лактатите се метаболити во мозокот, чија точна улога во мозокот не е целосно разбрана, но тие можат да помагаат во снабдувањето на нервните клетки со енергија. Лактатите се покачени кај повеќето од пациенти со ЛБСЛ.
Пациентите имаат симптоми како што се спастицитет, слабост и прогресивна церебеларна атаксија. Спастицитетот е зацврстување на мускулите што доведува до прогресивна тешкотија при одење, а кај некои до губење на способноста за одење. Церебеларната атаксија претставува тешко координирање на доброволните движења, што може да доведе до различни проблеми, вклучувајќи лоша рачна координација, тешкотии во моторните задачи и нестабилност при одење. ЛБСЛ е предизвикан од мутација на генот ДАРС2/DARS2.
Прочитајте повеќе на порталот „Мајка и дете“.
